Post by alamin447 on Aug 4, 2023 22:58:39 GMT -6
生儿到青少年和 20 至 63 岁成人的产后发育。出生后发育分为新生儿（新生儿；单位：天）、婴儿（婴儿：6-9 个月；单位：月）、幼儿（幼儿：2-4 岁；单位：年）、学校（SAC：7-9 岁） ；单位：年）和青少年（青少年：13-19岁；单位：年）。为了进行量化，使用之前创建的索引文件和默认参数运行 Whippet (v0.5)。Whippet 概率估计用于通过比较第一阶段
（睾丸受孕后 5 周，其他组织受孕后 4 周）与其他阶Telegram 用户号码列表的替代外显子。AS 事件 |ΔΨ| ≥ 0.1，后验可能性≥ 0.85 被认为是差异剪接事件。全外显子组测序（WES）还可以检测一些内含子变异，这些变异可能会影响剪接和基因表达，但如何利用这些内含子变异以及它们的特征尚未见报道。本研究旨在揭示WES数据中内含子变异的特征，进一步提高WES的临床诊断价值。总共分析了 269 个 WE
S 数据，调用了 688,778 个原始变异，其中 367,469 个内含子变异位于外显子侧翼的内含子区域，即外显子的上游/下游区域（默认为 200 bps）。与预期相反，通过质量控制（QC）的内含子变异数量在+2和-2位点最低，但在+1和-1位点则不然。合理的解释是前者对反式剪接的影响最差，而后者并没有完全废